Eri Gentry interviews Melanie Swan of DIYgenomics - 💡 Fix My Ideas

Eri Gentry interviews Melanie Swan of DIYgenomics

Eri Gentry interviews Melanie Swan of DIYgenomics


Forfatter: Ethan Holmes, 2019

Vi har helt sikkert gået ind i en alder af statsvidenskaben! Tag for eksempel min fars reaktion for 30 år siden til en familiehistorie af tyktarmskræft. Han skåret helt rødt kød ud, begyndte at tage vitaminer og begyndte at udøve hver dag. Melanie Swans reaktion på det samme problem, tredive år senere, går langt ud over sådanne standard sundhedsrådgivning. Hun så på hendes gener for først at bestemme hendes risikofaktorer, så gjorde det passende og proaktivt endnu flere ændringer i hendes livsstil.

Melanie er et glimrende eksempel på, at nogen bruger voksende genomforskning til at lære om sig selv. Tager det et skridt videre, udnyttede hun magten i sociale netværk til crowd-source et klinisk forsøg i genomics. Denne nye metode giver enkeltpersoner en chance for at bidrage til forskningen, og hvis de gøres rigtigt, kan de skabe robuste resultater uden en indsats fra en enkelt forsker eller et team. Fra ud af dette arbejde grundlagde hun den civile videnskabelige genomiske forskningsorganisation DIYgenomics.

For at lære mere om Melanie's banebrydende civils videnskabsarbejde, her er et kort interview, jeg lavede med hende:

Eri Gentry: Hvordan blev du involveret i genomforskning? Melanie Swan: Jeg blev involveret, fordi jeg har en familiehistorie af tyktarmskræft og var interesseret i at kende min egen genetiske modtagelighed for tilstanden. Jeg var lettet over at finde ud af, at min modtagelighed er normal, og jeg blev motiveret til at proaktivt styre miljømæssige risici i det omfang jeg kan.

EG: Hvad er det egentligt, hvad der er DIYgenomics? MS: DIYgenomics er en individuel adgang til, gennemgang og forståelse af hans eller hendes egne personlige genomiske data, muligvis med henblik på hvordan det vedrører den aktuelle fysiske tilstand og intervention.

EG: DIYgenomics udnytter publikumssøgt forskning. Hvordan adskiller dette sig fra typiske kliniske forsøg? MS: Den menneskeskabte forskning DIYgenomics conducting er struktureret på samme måde som traditionelle kliniske forsøg. Den vigtige forskel er, at resultaterne kan tolkes på det sædvanlige aggregerede niveau og også på individniveau. Enkeltpersoner kan selv eksperimentere og finde de præcise indgreb, der virker direkte for dem, ikke for folk i gennemsnit.

EG: Hvad har du lært ved at bruge en deltagende tilgang til forskning? MS: Jeg har lært to vigtigste ting. For det første, hvor meget variation er muligt for de samme målinger i samme person og i forskellige mennesker, hvilket får mig til at tro, at "gennemsnitlig" medicin ikke kan være den optimale løsning for enkeltpersoner. For det andet har jeg set, hvor sjovt og informativt det er at lave forskning i peer-kohorter.

EG: Forventer du at fortsætte med crowd-source forskningsdata? MS: Jeg tror, ​​at æraen af ​​publikumssøgt forskning lige er begyndt, og det bliver kun lettere for enkeltpersoner at have automatiserede værktøjer til kvantificeret sundhed selvsporing, eksperimentering og optimering. Patientdelte data i biobanker kan blive en betydelig folkesundhedsressource. Meetup grupper og garage biologi eksperimenter kunne danne sig omkring enhver tilstand eller interesseområde lige fra sjældne genetiske sygdomme til atletisk præstation.

EG: Hvad er de mest lovende forskningsområder for DIYgenomics? MS: En af de største muligheder er at straks anvende ny offentliggjort forskning. For eksempel, samme dag som en omstridt Boston University aldrende undersøgelse1 blev udgivet, tilbød vi evnen til enhver interesseret person til at kontrollere deres egen underskrift for exceptionel lang levetid på DIYgenomics hjemmeside.

EG: DNA-forskning bliver hurtigere og billigere, men hele genomsekvensering er stadig utilgængelig for den gennemsnitlige person. Vil sekventering komme til det punkt, hvor det er overkommeligt for gennemsnitsforbrugere (folk som mig)? MS: For øjeblikket er genotyping tjenester tilgængelige for forbrugerne for $ 429 - $ 2000 fra 23and, Navigenics og deCODEme, og dækker 600.000 - 1 million datapunkter, herunder mange af forfædrene, sundhedsrisikoen, transportstatus og narkotikaresponsbetingelser understøttes i øjeblikket ved videnskabelig forskning. Det billigste dyreste genomsekventeringstilbud (3 milliarder datapunkter) er i øjeblikket $ 20.000 ($ 9.500 for medicinsk relevant sekvensering) fra Illumina, ned fra $ 48.000 sidste år. Priserne er faldet og plads til både tidlige adoptører, der ønsker at få deres data nu og andre, der ønsker at vente et par år for at se, hvordan priserne falder. En af de største udfordringer i fremtiden er at udvikle automatiserede værktøjer til fortolkning af hele menneskelige genomer.

EG: Hvad er din langsigtede vision for DIYgenomics? MS: Vores langsigtede vision er at give enkeltpersoner mulighed for at gøre realtids forebyggende medicin. I stedet for at blive diagnosticeret med diabetes, hjertesygdomme eller andre tilstande i tyve år eller mere, kan enkeltpersoner bruge et stadig mere tilgængeligt udvalg af overvågningsværktøjer til selvstyrende velvære, herunder integration af sundhedsdatastrømme (genomiske data, fysiske biomarkørdata, miljødata, mikrobiomet data osv.) for at skabe proaktive reaktioner.

EG: Hvad spænder dig mest om dit arbejde? Om deltagende medicin? MS: Jeg finder det aspekt af empowerment mest spændende. Enkeltpersoner begynder endelig at få de værktøjer, de har brug for til automatiseret, personlig sundhedshåndtering. Sundhedsbeskyttelseslovgivning og akademiske incitamentsystemer gør det umuligt at få adgang til data indsamlet i traditionelle studier. Individer, der er villige til at åbne deres egne data i web-baserede biobanker, hjælper imidlertid med at skabe en tiltrængt ressource til testning af komplicerede permutationer af sygdomsårsag og intervention.

EG: Er du involveret i andre interessante projekter? MS: DIYgenomics udvider nu i anden fase af vores MTHFR-undersøgelse, hvor man ser på vitamin B-absorption og to mutationer i MTHFR-genet, som kan føre til højere homocystein-niveauer og forsøge forskellige interventioner for at reducere homocystein. Vi har også en aldrende undersøgelse [PDF link] i design, kigger på de ti ti genomiske markører for aldring, deres tilsvarende fysiske biomarkører og potentielle interventioner.

EG: Hvordan kan folk komme i kontakt med dig? Leder du efter hjælp / samarbejde fra folk? MS: Enhver, der er interesseret i genomics, er velkommen til at besøge vores hjemmeside, undersøge vores web- og mobilapps, og deltage i eller designe en undersøgelse. Jeg kan kontaktes på [email protected].

EG: Alt MÅ læsere vide, at vi ikke har dækket? MD: En af de største hindringer for individuel sundheds-eksperimentering er måling. De fleste blodprøver er lægeordnet og laboratorieforsynet, og koster ca. $ 100 pr. Test. Der er en væsentlig mulighed for at udvikle fingerstangstest for home / garage biolab brug til selvmåling af 10-100 blodbaserede markører som LDL-kolesterol, homocystein, vitamin B-niveauer, thyroidfunktion, kreatinin, cortisol, hormoner mv.

1Sebastiani, P. et al. Genetiske underskrifter af usædvanlig lang levetid hos mennesker. Videnskab. 2010 21. juli.

Bio: Eri Gentry er en biotekvirksomhedsleder, borgerforskningsorganisator og medstifter af BioCurious, den første hackerspace for biotek, i San Francisco Bay Area.

Mere:

  • CureTogether - crowdsourced sundhedsstyring
  • Tjek vores hele videnskabsarkiv på MAKE


Du Kan Være Interesseret

Maker Faire Eindhoven 2018 er Crazier Than Ever

Maker Faire Eindhoven 2018 er Crazier Than Ever


Live: World Maker Faire New York 2018

Live: World Maker Faire New York 2018


Fra Oakland til Ottawa: Orm Twins bringer deres magi til Canada

Fra Oakland til Ottawa: Orm Twins bringer deres magi til Canada


Ugens tips: Analog skæring af digitale filer, rengøringsforældet plastik, friktionssvejsning og hostedråber

Ugens tips: Analog skæring af digitale filer, rengøringsforældet plastik, friktionssvejsning og hostedråber